Test BRCA e Diagnosi predispozione dello sviluppo Tumore Ovaio/Utero
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior
metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi ridurne la mortalità.
ll test OncoNext Risk Ovaio/Utero è un test diagnostico che consente di eseguire un’analisi genetica
multipla per valutare la predispositione allo sviluppo del tumore all’ovaio e all’utero nelle pazienti che, ad
una approfondita anamnesi familiare, riportano una elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche
nelle generazioni precedenti, e pertanto presentano un rischio maggiore di essere portatrici della stessa
mutazione.
Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
- diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
- soggetti affetti da tumori multipli
- tumori insorti in età giovanile.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una
neoplasia, può richiedere il test genetico per accertare se il soggetto è portatore di una mutazione che
predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test BRCA l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di
individuare i soggetti a rischio.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
- L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
- L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
- La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
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